Đề tài: "Phát hiện sớm dị dạng hình thái thai nhi bằng siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) tại Bệnh viện Giao thông vận tải 4"

8/14/2013 10:29:00 AM

Ở nước ta hiện nay xu hướng đẻ ít con ngày càng phổ biên. Mong muốn sinh ra những đứa con khoẻ mạnh và lành lặn là nguyên vọng của mỗi gia đình và xã hội. Mỗi một trẻ ra đời bị dị dạng không chỉ là gánh nặng cho gia đình mà còn là gánh nặng cho toàn...

Lê Nguyên Ngọc

Phạm Văn Cư

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

 

Trong những năm gần đây các dị dạng bẩm sinh bất thường của thai sản có chiều hướng gia tăng.

Nhiều phôi thai bị dị dạng đã bị đào thải trong quá trình phát triển với các hiện tượng sẩy thai, thai chết lưu.

Nhiều nước trên thế giới đã có thống kê dị dạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và người bị dị dạng trong cộng đồng. Trên phạm vi toàn thế giới, trung tâm thông tin quốc tế cho hệ thống giám sát dị dạng bẩm sinh đã dược thành lập từ năm 1974 với mục đích điều tra, giám sát dị dạng bẩm sinh. Các số liệu có được đã góp phần quan trọng trong việc đánh giá môi trường, trên cơ sở đó đề ra những biện pháp thích hợp để bảo vệ môi trường, hạn chế sự ra dời những đứa trẻ bị dị dạng.

Ở nước ta hiện nay xu hướng đẻ ít con ngày càng phổ biến. Mong muốn sinh ra những đứa con khoẻ mạnh và lành lặn là nguyên vọng của mỗi gia đình và xã hội. Mỗi một trẻ ra đời bị dị dạng không chỉ là gánh nặng cho gia đình mà còn là gánh nặng cho toàn xã hội.

Từ thực tế đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Phát hiện sớm dị dạng hình thái thai nhi bằng siêu âm 3D-4D (3 chiều-4 chiều) tại Bệnh viện Giao thông vận tải 4". Nhằm mục đích:

- Phát hiện sớm các dị dạng thai nhi, tư vấn cho các bà mẹ có thai dị dạng và gia đình hướng giải quyết.

- Giúp các bác sỹ lâm sàng và các bà mẹ tin tưởng hơn trong trường hợp phải loại bỏ thai nhi dị dạng.

 

I. TỔNG QUAN

 

2.1. Vài nét về siêu âm 3D.

Chẩn đoán siêu âm 3D các cơ quan của cơ thể đã được sử dụng khá lâu bằng kỹ thuật quang tuyến như chụp cộng hưởng từ. Gần đây người ta đã ứng dụng kỹ thuật 3D vào trong siêu âm, đặc biệt trong lĩnh vực sản khoa.

Kỹ thuật siêu âm 3D được sử dụng vào năm 1973 bởi Szilard. Siêu âm 3D được sử dụng rộng rãi trong sản khoa để nghiên cứu hình thái của thai từ năm 1992 .

Về bản chất của siêu âm 3D chúng ta có thể hiểu là nhờ vào những tiến bộ trong siêu âm và kỹ thuật tin học, việc tạo ra hình ảnh siêu âm dưới dạng hình khối (3D) là do sự ghép nối các hình ảnh của siêu âm 2D thông qua bộ xử lý hình ảnh có trong máy siêu âm. Việc tạo ra được hình ảnh siêu âm dưới dạng hình khối cho phép quan sát một cách rõ nét bề mặt của tổ chức hay cơ quan cần khảo sát.

Siêu âm 3D đã được sử dụng khá phổ biến trong sản khoa ở các nước đang phát triển, hỗ trợ đắc lực trong chẩn đoán trước sinh, khẳng định chẩn đoán một số bất thường về hình thái của thai nhi.

Trong vòng 5 năm trở lại đây, siêu âm 3D cũng đã được sử dụng tương đối rộng rãi trong lĩnh vực sản khoa nước ta.

2.2. Khái niệm chung về dị dạng bẩm sinh.

2.2.1. Sơ lược về quá trình phát triển phôi thai.

Quá trình phát triển phôi thai có thể chia thành 3 giai đoạn:

a. Giai đoạn tiền phôi: Kéo dài trong 2 tuần sau ngày thụ tinh. Trong giai đoạn này hợp tử phân chia để tạo nên phôi dâu, phôi nang, đĩa phôi và các lá phôi.

b. Giai đoạn phôi: Kéo dài từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 8 sau khi thụ tinh. Trong giai đoạn này các phần của cơ thể và các cơ quan được tạo thành, biệt hoá và lớn lên nhanh chóng. Vào tuần thứ 8 đã có thể quan sát được sự cử động của phôi bằng siêu âm.

c- Giai đoạn thai: Từ tuần thứ  9 đến tuần 40. Các bộ phận của cơ thể, các cơ quan tiếp tục lớn lên và thực hiện chức năng của cơ thể. Sự phát triển của phôi thai có thể bị rối loạn trong bất kỳ giai đoạn nào của quá trình hình thành và phát triển. Sự rối loạn phát triển phôi thai dẫn đến sự hình  thành phôi thai dị dạng, có thể do các rối loạn di truyền đã có sẵn hoặc do sự tác động của một số tác nhân độc hại trong môi trường đến sự phát triển của phôi thai. Đó là tác nhân gây quái thai.

2.2.2. Khái niệm về dị dạng bẩm sinh.

a- Đặc điểm.

Dị dạng bẩm sinh là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân từ trước khi sinh.

Trong quá trình phát triển phôi thai, nhiều phôi thai dị dạng đã bị đào thải ở các giai đoạn khác nhau với các hình thức: sấy thai sớm, sấy thai muộn, thai chết lưu. Theo thống kê của thế giới, tần số trẻ sinh bị dị dạng khoảng 3%.

Một số trẻ dị dạng chết ở giai đoạn sơ sinh vì vậy tần số người bị dị dạng bẩm sinh gặp ở cộng đồng chỉ là những người dị dạng còn sống sót sau chọn lọc ở giai đoạn trước sinh và giai đoạn sơ sinh.

b. Phân loại dị dạng bẩm sinh.

- Theo độ trầm trọng của dị dạng.

* Dị dạng gây chết: Là những dị dạng gây chết thai nhi.

Ví dụ: Tật thai không não, tật não trước không phân chia.

·         Dị dạng nặng: Là những dị dạng có ảnh hưởng đến khả năng lao động, sinh hoạt, học tập, có khi ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể. Các dị dạng loại này cần có sự can thiệp của y tế để chăm sóc sức khoẻ, để có sự hoạt động bình thường.

·         Dị dạng nhẹ: Là những dị dạng không ảnh hưởng đến sinh hoạt, khả năng lao động, học tập, ứng xử và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của cá thể. Loại này không cần can thiệp của y tế, nếu có chỉ mang ý nghĩa về mặt thẩm mỹ.

- Theo sự biểu hiện ở các cơ quan: Gồm 2 loại.

* Đơn dị dạng: Là loại dị dạng chỉ xuất hiện ở một cơ quan hoặc một bộ phận của cơ thể: Dính ngón, sứt môi.

* Đa dị dạng: Là trường hợp trên cùng một cơ thể có từ 2 cơ quan, bộ phận trở lên bị dị dạng: Tứ chứng Fallot, nứt gai đốt sống + Não úng thuỷ. . . . Khi nhiều tật xuất hiện cùng với nhau tạo nên các hội chứng.

Ví dụ: Hội chứng Down: Dị tật phần đầu mặt, dị tật tim, chậm phát triển về trí tuệ.

- Theo mối liên quan giữa các cá thể: có 2 loại.

* Đơn thân: Dị dạng biểu hiện ở một cơ thể riêng biệt.

* Dính thân:  2 cơ thể dính nhau ở một phần nào đó, 2 cơ thể phát triển đầy đủ hoặc bị dị dạng ở một phần nào đó của cơ thể.

- Theo cơ chế bệnh sinh: Có 4 loại.

* Dị dạng bẩm sinh: Là những bất thường hình thái của một cơ quan, một phần cơ quan, hay một phần cơ thể do sự tác động nội tại của quá trình phát triển (do di truyền, bắt nguồn ngay từ khi thụ thai). Ví dụ: Tật sứt môi.

·         Sự biến dạng: Khi một cơ quan, một phần cơ thể lúc đầu phát triển bình thương nhưng sau đó bị bất thường về hình thái,  kích thước hoặc vị trí do tác động của tác nhân cơ học trong phát triển phôi thai. Ví dụ: Thiểu ối gây tật bàn chân vẹo.

·         Sự phát triển ngắt quãng:  Khi một cơ quan, một phần cơ thể ban đầu phát triển bình thường nhưng sau đó bị rối loạn phát triển do sự tác động của tác nhân bên ngoài. Ví dụ: Tật chim cánh cụt ở thai nhi khi người mẹ trong quá trình mang thai dùng Thailidomid, một tác nhân gây quái thai.

·         Sự rối loạn phát triển: Rối loạn trong quá trình tạo mô dẫn đến rối loạn hình thái của một bộ phận hoặc cơ quan nào đó. Quá trình này có xu hướng tạo ra những mô bất thường. Ví dụ: Tật tạo xương bất toàn.

- Dựa theo dị dạng có tính chất gia đình hay không: Có 2 loại.

* Một số dị dạng xuất hiện có tính chất gia đình.

* Một số dị dạng xuất hiện có tính chất đơn phát, ngẫu nhiên.

2.2.3 Nguyên nhân phát sinh dị dạng.

a. Do rối loạn vật chất di truyền từ bố, mẹ truyền cho con.

- Các rối loạn đã có sẵn ở cơ thể bố mẹ: Bố hoặc mẹ đã mang các dạng rối loạn nhiễm sắc thể hoặc các gen đột biến có khả năng di truyền lại cho con. Ví dụ: Bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn T (14/21), T (21/22), T (21/21) có thể truyền cho con gây nên hội chứng Down, hoặc bố mẹ mang gen bệnh truyền cho con. Ví dụ: Gen trội gây bệnh thừa ngón, dính ngón hoặc mẹ truyền gen lặn đột biến cho con trai gây bệnh máu khó đông….

- Đột biến mới phát sinh trong quá trình phát sinh giao tử ở bố, mẹ. Trong quá trình tạo giao tử, tinh trùng hoặc noãn có thể xẩy ra dột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Giao tử mang đột biến nếu được thụ tinh với giao tử bình thường có thể sinh ra những đứa trẻ bị dị dạng.

b. Do sự tác động của một số tác nhân môi trường đến phôi thai.

Một số tác nhân độc hại trong môi trường có thể tác động gây độc phôi thai dẫn đến những bất thường về hình thái hoặc chức năng.

c. Do bất thường ở cơ thể mẹ.

Bất thường kích thước, hình thái tử cung của mẹ, đa ối hoặc thiểu ối, mẹ bị tiểu đường có thể dẫn đến một số dị dạng hoặc bất thường khác ở con.

d. Do tác động phối hợp của môi trường và di truyền.

Rất nhiều dị dạng bẩm sinh hình thành do đột biến ở nhiều gen, đồng thời có sự tác động của môi trường đối với sự biểu hiện của từng gen đó. Dị dạng là kết quả cộng gộp của các gen đột biến và tác động của môi trường.

Tuy phân ra 4 loại nguyên nhân gây dị dạng như vậy song trong thực tế có nhiều trường hợp không phân định được rõ vì các nguyên nhân đan xen vào nhau và khá nhiều trường hợp không tìm ra nguyên nhân.

2.3. Một số nguyên lý để phòng tránh dị dạng bẩm sinh.

Như đã nêu ở trên trẻ bị dạng bẩm sinh có thể do:

- Do rối loạn vật chất di truyền. (Đột biến nhiễm sắc thể, đột biến gen) đã có sẵn ở cơ thể bố mẹ hay mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử của bố mẹ.

- Do tác động của một số tác nhân trong môi trường bao gồm cả các tác nhân từ người mẹ đối với sự phát triển của phôi thai. Một số nhỏ dị dạng bẩm sinh có thể là những di chứng do can thiệp khi đẻ.

Dựa trên các nguyên nhân này một số nguyên lý để phòng tránh đã được đề ra:

2.3.1. Trường hợp bố mẹ mang nhiễm sắc thể hoặc gen đột biến có thể di truyền cho con gây nên dị dạng.

Trường hợp nay cần thực hiện quy trình tư vấn di truyền. Bao gồm các bước sau:

- Xét nghiệm bố, mẹ để xác định ai bị đột biến, đột biến dạng nào.

- Xác định nguy cơ dạng đột biến di truyền cho con.

- Khi người mẹ mạng thai cần xác định sớm thai nhi có nguy cơ bị dị dạng không bằng các xét nghiệm sàng lọc hoá sinh hoặc siêu âm.

- Khi người mẹ có nguy cơ cao sinh con dị dạng cần chẩn đoán xác định bằng phân tích nhiễm sắc thể, phân tích hoá sinh, phân tích ADN từ tế bào nước ối, tế bào tua rau thai hoặc siêu âm thai.

- Trên cơ sở kết quả xét nghiệm, thai phụ và gia đình cần được thông báo về tình trạng sức khoẻ của thai nhi và những lời khuyên cần thiết.

Phát hiện sớm những người mang NST đột biến hoặc gen đột biến là biện pháp quan trọng để thực hiện tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước khi có thai. Đây là biện pháp chủ động để phòng tránh bệnh tật di truyền, phòng tránh dị dạng bẩm sinh.

2.3.2 Trường hợp mới đột biến trong quá trình tạo giao tử.

Các đột biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử của bố, mẹ có thể dẫn đến một số bất thường thai sản: Sẩy thai, thai chết lưu, con dị dạng, con bị bệnh di truyền. Trường hợp này các xét nghiệm ở con là cần thiết để xác định dạng đột biến, đồng thời tìm các yếu tố liên quan với đột biến, từ đó có những lời khuyên cần thiết. Ví dụ: Mẹ: phụ nữ trên 35 tuổi không nên sinh con nữa vì nguy cơ bị bệnh Down tăng cao.

2.3.3. Phòng tránh sự tác động của các tác nhân môi trường đối với quá trình phát triển phôi thai.

Để bảo vệ sự phát triển toàn vẹn của thai nhi, trong suốt quá trình phát triển của phôi thai, đặc biệt trong giai đoạn phát triển phôi, thai phụ cần tránh tiếp xúc với các tác nhân có nguy cơ gây độc cho phôi thai: tránh hoặc hạn chế tiếp xúc với tia phóng xạ, các hoạt chất có nguy cơ gây độc như hoá chất trừ sâu, rượu . . .  đề phòng để không bị nhiễm bệnh do virus, vi khuẩn . . .

Với các bà mẹ có tiền sử mắc bệnh đái tháo đường, bệnh Phenylketon niệu nguy cơ sinh con bị dị dạng khá cao, vì vậy cần kiểm tra định kỳ sự phát triển của thai.

2.3.4. Điều trị trước sinh (hay điều trị bào thai).

Đây là một biện pháp mới được thực hiện và đã có những kết quả đầu tiên. Để điều trị bào thai người ta chú ý đến nhóm rối loạn Hormon. Ví dụ: Tật tăng sản thượng thận bẩm sinh do tuyến thượng thận bào thai tiết ra nhiều androgen, dẫn đến biểu hiện nam hoá ở nữ, phát triển sớm ở nam. Thai phụ dùng Dexamethason từ tuần thai thứ 10 làm giảm bớt biểu hiện dị dạng.

Tật của ống thần kinh ở trẻ có thể do mẹ bị thiếu Acid folic, vì vậy việc bổ sung acid folic cho người mẹ trước khi mang thai (3 tháng) và trong khi mang thai 9 tháng (ít nhất 3 tháng) là cần thiết để phòng tránh bệnh này.

Điều trị bằng phẫu thuật bào thai cũng đã được đề cập trong một số trường hợp như tắc ống tiết niệu, thoát vị cơ hoành.

 

III. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.

 

3.1.  Đối tượng.

Tất cả các bà mẹ mang thai có tuổi thai từ 11 tuần đến 40 tuần siêu âm thai 3D – 4D thường quy tại bệnh viện Giao thông 4 từ 01/04/2006 đến 01/04/2007. Các trường hợp có bất thường nội tạng (não, tim, phổi, các cơ quan ổ bụng) và những trường hợp không liên lạc được chúng tôi không đưa vào nghiên cứu này.

3.2. Phương pháp nghiên cứu.

Chúng tôi sử dụng máy siêu âm 3D - 4D Sonoace 8000 live Prime của hãng Medison, đầu dò siêu âm 3D - 4D 4 - 7 Mhz.

Tất cả các thai phụ đến siêu âm thai đều được khám nghiệm kỹ lưỡng. Những trường hợp phát hiện dị dạng thai chúng tôi khai thác kỹ một số nội dung sau:

+ Địa chỉ liên lạc cụ thể, số điện thoại nếu có.

+ Nghề nghiệp và môi trường làm việc.

+ Thai lần thứ mấy.

+ Tiền sử thai nghén trong 3 tháng đầu.

+ Trong quá trình mang thai có phải sử dụng thuốc gì không.

+ Tiền sử các lần thai trước.

+ Trong gia đình họ hàng có ai mắc dị tật.

Dựa vào các yếu tố đó chúng tôi tìm hiểu sự liên quan giữa nghề nghiệp, môi trường làm việc, bệnh tật, yếu tố di truyền với dị dạng thai.

Căn cứ vào mức độ dị dạng, những trường hợp dị dạng nặng chúng tôi tư vấn cho thai phụ và gia đình nên đình chỉ thai nghén. Những trường hợp không nhất thiết phải đình chỉ thai nghén, chúng tôi cũng tư vấn cho thai phụ và gia đình về tình trạng của trẻ sau khi sinh, các phương pháp điều trị sau khi sinh.

Thu thập thông tin phản hồi:

+ Những trường hợp trong nghiên cứu chúng tôi hẹn bệnh nhân tái kiểm tra sau đình chỉ thai nghén hoặc sau sinh để có những lời khuyên cho lần có thai lần sau.

+ Liên lạc trực tiếp với gia đình thai phụ theo địa chỉ và số điện thoại.

Các số liệu được xử lý bằng các phần mềm thống kê được sử dụng trong y học.

 

IV. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

 

Trong 4800 trường hợp thai phụ đến khám siêu âm 3D - 4D thường quy tại bệnh viện GTVT4 từ ngày 01/04/2006 - 01/04/2007. Chúng tôi ghi nhận 34 trường hợp thai dị dạng về hình thái, chiếm tỉ lệ 0,71%. Những trường hợp này đều đã được kiểm tra lại sau khi đình chỉ thai nghén hoặc sau sinh.

Bảng 4.1 : Tuổi và nghề nghiệp của mẹ.

 

  Nghề nghiệp        

Làm ruộng

Công nhân

Nội trợ

Cán bộ

Tổng

      %

Tuổi

      20-30

        9

       7

8

1

25

74%

      >30

        2

       2

2

3

9

26%

     Tổng

       11

       9

10

4

34

100%

 

* Nhận xét:

- Hầu hết các bà mẹ có thai bị dị dạng đều nằm trong độ tuổi 20-30, là độ tuổi sinh đẻ (25/34 ca, chiếm tỷ lệ 74%). Thai phụ lớn tuổi nhất là 40, tuổi nhỏ nhất là 22 tuổi.

- Trong số 34 ca thai dị dạng có 20 trường hợp là làm ruộng và công nhân lao động trực tiếp, chiếm tỷ lệ 58,8%, nội trợ chiếm 29,4% và cán bộ chiếm 11,8%. Như vậy tỷ lệ thai dị dạng ở các đối tượng lao động trực tiếp, tiếp xúc với nhiều loại tác nhân độc hại cao hơn hẳn. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,005.

 

Bảng 4.2: Tiền sử thai nghén.

 

Tiền sử thai nghén

Bình thường

Cảm cúm 3 tháng đầu

Bất thường thai trước

Tổng

n

17 (50%)

7 (20%)

10 (30%)

34 (100%)

 

* Nhận xét:

- Có đến 50% các trường hợp thai dị dạng có tiền sử thai ngén bình thường, điều đó cho thấy việc thăm khám bằng siêu âm 3D nên thực hiện rộng rãi.

Bảng 4.3: Tuổi thai khi phát hiện dị dạng.

 

Tuổi thai (Tuần)

11 đến 14

14 đến 20

20 đến 23

>23

Tổng

n

6 (17,6%)

11 (32,4%)

7 (20,5%)

10 (29,5%)

24 (100%)

 

* Nhận xét:

Tỉ lệ phát hiện dị dạng thai trong độ tuổi 11 đến 23 tuần chiếm 70,5% (24 trường hợp). Trong trường hợp phát hiện được dị dạng thai sớm nhất là 11 tuần 6 ngày, đây là một trường hợp u bạch huyết vùng cổ.

 

Bảng 4.4: Hình thái dị dạng

 

Hình thái dị dạng

n

Thai vô sọ

10

Bất thường chi (khoèo, ngắn chi, bất sản xương)

7

Sứt môi có hoặc không kèm hở hàm ếch

6

U bạch huyết vùng cổ - gáy

5

Thoát vị rốn, khuyết thành bụng

4

Thoát vị não, màng não

2

U quái vùng - cụt

1

Thai đôi dính ngực - bụng

1

Thai đôi, 1 thai có u bạch huyết vùng cổ - gáy, 1 thai bình thường

1

 

* Nhận xét:

Các dị dạng thần kinh, đầu, mặt, cổ chiếm tỷ lệ cao nhất với 23 trường hợp, 66,6%.

 

V. BÀN LUẬN.

 

5.l. Tuổi và nghề nghiệp của thai phụ.

Trong 34 trường hợp có thai dị dạng, 25 thai phụ tuổi từ 20-30, chiếm tỉ lệ 74%. Đây là độ tuổi sinh đẻ nên phần lớn thai dị dạng đều nằm trong độ tuổi này. Một số nghiên cứu khác cũng có nhận xét tương tự.

Trong bảng 4.1 chúng tôi thấy 20 thai phụ có thai dị dạng là công nhân lao động trực tiếp và làm ruộng, chiếm tỉ lệ 58,8% chỉ có 4 trường hợp là cán bộ và nhân viên văn phòng, chiếm 11,7%. Rõ ràng tỉ lệ thai dị dạng ở các bà mẹ lao động trực tiếp, tiếp xúc với nhiều tác nhân độc hại cao hơn hẳn so với các đối tượng khác. Chúng tôi chưa tìm thấy nghiên cứu nào đi sâu vào vấn đề này.

5.2. Tiền sử thai nghén.

Trong bảng 4.2 có đến 50% các trường hợp thai phụ có thai dị dạng có tiền sử thai nghén hoàn toàn bình thường. Điều đó cho thấy việc khám sàng lọc bằng siêu âm cần được thực hiện rộng rãi cho các bà mẹ mang thai.

5.3. Tỷ lệ thai dị dạng.

5.3.1. Tỷ lệ chung.

Trong tổng số 4800 thai phụ được siêu âm 3D có 34 trường hợp thai dị dạng, chiêm tỉ lệ 0,71%.

Theo nghiên cứu của Nguyễn Văn Đông năm 2001- 2003 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, tỷ lệ thai dị dạng là 2,7%.  Một nghiên cứu khác của Trần Quốc Nhân và Vương Tiến Hoà cũng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2004 - 2005 có tỷ lệ thai dị dạng là 2,64%, sở dĩ tỷ lệ dị tật chung của các nghiên cứu này cao hơn của chúng tôi bởi vì các loại dị dạng ở đây bao gồm cả dị dạng hình thái lẫn dị dạng các cơ quan nội tạng. Trong nghiên cứu của chúng tôi chỉ tính đến các dị dạng về hình thái.

Kết quả nghiên cứu của một số tác giả nước ngoài:

- Murphy 0,5%

- Pitt (Victoria-Úc) 1,5%

- Schmidt (Đức) 1 ,4%

So với các tác giả này, kết quả của chúng tôi cũng gần tương đương.

5.3.2.  Tỷ lệ dị tật cụ thể.

Bảng 4.4 cho thấy trong 34 trường hợp thai dị dạng có đến 23 trường hợp dị dạng thần kinh, đầu- mặt- cổ, chiếm tỷ lệ 66,6% . Kết quả của chúng tôi cũng phù hợp với nhận xét của một số tác giả khác.

Tính riêng theo từng dị tật cụ thể, nhiều nhất là thai vô sọ 10 ca, chiếm tỉ lệ 29,4%. Tiếp theo là bất thường chi 20,6%, sứt môi- hở hàm ếch 17,6%, u bạch huyết vùng cổ gáy 14,7 %.

Trong nghiên cứu của chúng tôi có 1 0 trường hợp đa dị tật, vừa có dị dạng hình thái vừa có dị dạng cơ quan nội tạng (Não, tim và các cơ quan khác trong ổ bụng).

Siêu âm 3D phát hiện các dị dạng hình thái bên ngoài. Các dị dạng nội tạng chỉ phát hiện trên siêu âm 2D. Tuy nhiên trong thực tế tất cả các trường hợp dị dạng thai đều được làm siêu âm 2D sau đó mới chuyển sang 3D. Điều đó chứng tỏ siêu âm 2D vẫn là nền tảng cơ bản trong chẩn đoán thai dị dạng.

5.3.3.Thời điểm phát hiện thai dị dạng.

Nhìn vào bảng 4.3 ta thấy có 24 trường hợp thai dị dạng được phát hiện ở độ tuổi 11 - 23 tuần, chiếm tỉ lệ 70,5%. Kết quả của chúng tôi cao hơn nhiều so với nghiên cứu của Nghiêm Hồng Thanh là 37,8%, tương đương với nghiên cứu của Nguyễn Văn Đông tại Bệnh viện phụ sản Trung ương là 67,6%.

+ Tuổi thai dị dạng nhỏ nhất chúng tôi phát hiện được là 11 tuần 6 ngày, đây là một trường hợp u bạch huyết vung cổ-gáy. Tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, trường hợp phát hiện sớm nhất là 12 tuần.

Nhiều nghiên cứu trong nước đều nhận định tuổi thai thuận lợi nhất để khảo sát, phát hiện dị dạng thai là 20- 23 tuần. Nghiên cứu của Ploecking er-Ulm và cộng sự (1996) cũng có kết luận tương tự.

+ Chúng tôi thấy một số dị dạng thai có thể phát hiện được từ lúc thai 11 - 12 tuần. Do đó phải siêu âm sớm ngay tuần thứ 12 của thời kỳ thai nghén để phát hiện sớm các dị dạng của thai. Theo chúng tôi trong quá trình mang thai nên siêu âm 3D tốt nhất là 2 lần vào thời điểm 12 - 14 tuần và 20 - 23 tuần.

5.3.4. Thái độ xử trí khi phát hiện thai dị dạng.

+ Khi phát hiện thai dị dạng chúng tôi chúng tôi lựa chọn hình ảnh rõ nét dị dạng thai, chụp ảnh cho người mẹ và gia đình cùng quan sát rõ.

+ Thông báo cho bà mẹ và người nhà đi cùng tình trạng và mức độ dị dạng. Những trường hợp thai dị dạng nặng chúng tôi tư vấn đình chỉ thai nghén.

Những trường hợp dị dạng có thể can thiệp sau đẻ chúng tôi cũng tư vấn kỹ về tình trạng của trẻ sau đẻ, các phương pháp can thiệp. Gia đình tự quyết định hướng xử trí.

Nghiên cứu của chúng tôi trong số 34 trường hợp dị tật có 33 trường hợp đình chỉ thai nghén. Chỉ 01 trường hợp thai 32 tuần 3 ngày sứt môi + Hở hàm ếch để sinh.

 

VI. KẾT LUẬN

 

1. Tỷ lệ thai dị dạng phát hiện bằng siêu âm 3D tại Bệnh viện Giao thông vận tải 4 năm 2006 - 2007 là 0,71%.

- Tỷ lệ thai dị dạng thần kinh, đầu- mặt-cổ là cao nhất (66,6%)

2. Siêu âm 3D có giá trị cao trong phát hiện sớm các dị dạng hình thái thai.

- Cần siêu âm sớm từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các dị dạng thai.

- Trong quá trình mang thai nên siêu âm 3D tốt nhất là 2 lần vào thời điểm 12 -14 tuần và 20-23 tuần.

- Nếu phát hiện sớm dị dạng thai nên đình chỉ thai nghén.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

 

 

1 . TRỊNH VĂN BẢO. Dị dạng bẩm sinh- Nhà xuất bản y học - 2004.

2. TRẦN DANH CƯỜNG (2002) Tổng kết công trình chẩn đoán dị dạng trên siêu âm 3D tại Bệnh viện phụ sản Trung ương.

3. TRẦN DANH CƯỜNG: Thực hành siêu âm 3D trong sản khoa - NXB y học 2005 .

4. PHAN TRƯỜNG DUYỆT (1998) Các dị dạng của thai, hội thảo sức khoẻ sinh sản Tại Thanh Hoá 1998.

5 . NGUYÊN VĂN ĐÔNG. Khảo sát tình hình thai dị dạng của các bà mẹ đến đẻ tại Bệnh viện phụ sản Trung ương trong 3 năm 2001 - 20003. Hội nghị sản khoa Quốc tế Hà Nội 2007.

6. VƯƠNG TIẾN HOÀ - TRAN QUỐC NHÂN. Phát hiện và xử trí thai dị dạng tại Bệnh viện phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 -2005. Hội nghị sản phụ khoa Quốc tế - Hà Nội 2007.

7 . PHAN THỊ THANH THUỶ, NGUYỄN THIỆN HÙNG, PHAN THANH HẢI. Siêu âm 3D. một số hình ảnh sản khoa, bài giảng các lớp siêu âm 2000 - 2001.

8. PHAN THỊ THANH THUỶ, PHAN THANH HẢI. Siêu âm 3 chiều trong chẩn đoán thai. Báo cáo khoa học hàng tháng tại MEDIC năm 2000.

9. ĐỖ KÍNH. Phôi thai học người. NXB Y học 2001 .

10. K.KETTL và A. GRITZKY. in trduction to three-dimesiona/ ultrascund technoiogy and future aspect. Three - dimetional power doppler in obstetric and gynecology. 2000.p. 1-1 1 .

11 . CLINNICAL repots of 3 dimetional ultrasound. Tài liệu từ Medition.

12. CALLEN. Ultrasound in gynecology and obstetric.

13. BEHRENSO.et.al (1999) Efficacy of ultrasound screening in prenacy.

14. BOYD P.A. et al (2000) Evalution for the prenatal diagnosis of neutral tuble defects by fetal ultrasonographic examination in different centrer across Europe.    J - Med - Screen 2000.

15. SCHMIDT W. et al (1985) Sonographic diagnosis of several fetal malformations  Gebuđshife Frauenheikd 1985.

 

 

  • LichKham

    Lịch khám

  • LichMo

    Lịch mổ

  • LichTruc

    Lịch trực

  • Thông tin nội bộ

Đường dây nóng
  • Đường dây nóng
    0383 531 163
  • Đường dây nóng
    0966 211 414
Đường dây nóng
Album ảnh
  • Lễ kỷ niệm 60 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02/1955 - 27/02/2015

  • Lễ kỷ niệm 60 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02/1955 - 27/02/2015

  • Lễ kỷ niệm 60 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02/1955 - 27/02/2015

  • Lễ kỷ niệm 60 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02/1955 - 27/02/2015

  • Lễ kỷ niệm 60 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/02/1955 - 27/02/2015

  • Xe tải phanh gấp, xe container “đánh đu” trên dải phân cách.

    Xe tải phanh gấp, xe container “đánh đu” trên dải phân cách.

  • Những vụ tai nạn thảm khốc năm 2014

    Những vụ tai nạn thảm khốc năm 2014

  • Tai nạn kinh hoàng, 1 nhà 4 người tử vong

    Tai nạn kinh hoàng, 1 nhà 4 người tử vong

Trẻ tự kỷ tại Nghệ An
Chữa bệnh trĩ tại Vinh
  • BỆNH VIỆN GIAO THÔNG VẬN TẢI VINH

  • Địa chỉ: số 31, đường Lệ Ninh, phường Quán Bàu, thành phố Vinh, tỉnh Nghệ An

  • Điện thoại : (038) 3531 815 – (038) 3854 290 – Fax: (038) 3531 815
  • Bản quyền © 2012_Bệnh viện GTVT Vinh
  • Đơn vị thực hiện: Công ty TNHH giải pháp công nghệ và dịch vụ trực tuyến Quang Minh
  • Thiết kế web chuẩn SEO , Thiết kế website tại Vinh | Dịch vụ SEO tại Nghệ An

Bệnh viện tại Nghệ An , Bệnh viện tại Vinh , Thi công quảng cáo tại Nghệ An , Bệnh viện tại thành phố Vinh